PanduanPedoman klinisGejala & diagnosis

Kolesterol tinggi padahal kurus atau masih muda

Ringkasan

Kolesterol tinggi bisa dialami orang kurus dan muda. Penyebab utamanya faktor keturunan, terutama hiperkolesterolemia familial yang dialami sekitar 1 dari 313 orang. Penyakit lain seperti tiroid kurang aktif, sindrom nefrotik, gangguan aliran empedu, serta obat tertentu juga bisa menaikkan kolesterol. Kalau terbukti keturunan, keluarga dekat perlu ikut diperiksa.

  • Berat badan bukan penentu utama kadar LDL, faktor genetik berperan besar
  • Hiperkolesterolemia familial dialami sekitar 1 dari 313 orang dan sering tidak terdiagnosis
  • Dokter perlu menyingkirkan hipotiroidisme, sindrom nefrotik, kolestasis, dan efek obat
  • Pola makan tinggi lemak jenuh tetap menaikkan LDL pada orang kurus
  • Bila FH terdiagnosis, orang tua, saudara, dan anak perlu diperiksa
Foto lama empat generasi laki-laki dalam satu keluarga
Gambar: HRowntree, CC0

Kolesterol tinggi sering dianggap masalah orang gemuk atau orang tua. Kenyataannya, banyak orang bertubuh langsing, rajin olahraga, dan baru berusia 20 atau 30-an yang kaget melihat LDL mereka jauh di atas normal. Penyebabnya bisa dari keturunan, dari penyakit lain, dari obat, atau dari pola makan.

Kadar kolesterol tidak ditentukan berat badan saja

Hati membuat sebagian besar kolesterol di dalam tubuh, dan hati juga yang membersihkan LDL dari darah lewat “penangkap” khusus yang disebut reseptor LDL. Kalau penangkap ini bekerja kurang baik karena faktor genetik, LDL menumpuk di darah, berapa pun berat badan orangnya. Untuk memahami angka-angka di lembar hasil, baca cara membaca profil lemak.

Hiperkolesterolemia familial

Hiperkolesterolemia familial (FH) adalah kelainan bawaan yang membuat LDL tinggi sejak lahir. Gabungan data lebih dari 10 juta orang memperkirakan sekitar 1 dari 313 orang di populasi umum punya bentuk heterozigot, yaitu mewarisi gen dari salah satu orang tua [1]. Konsensus European Atherosclerosis Society (EAS) memperkirakan angkanya di antara 1 dari 500 dan 1 dari 200, dan menyebut sebagian besar kasus tidak terdiagnosis [2]. Tanpa pengobatan, risiko penyakit jantung koroner pada FH bisa meningkat sampai 13 kali [2].

Di antara orang dengan LDL 190 mg/dL atau lebih, FH ditemukan pada sekitar 1 dari 14 [1]. Jadi LDL yang sangat tinggi belum tentu FH, tetapi cukup sering untuk dicari.

Bagaimana dokter menilainya

Salah satu cara yang dipakai adalah skor Dutch Lipid Clinic Network. Skor ini menjumlahkan poin dari beberapa hal [2]:

  • Riwayat keluarga: kerabat dekat dengan serangan jantung di usia muda atau kolesterol sangat tinggi.
  • Riwayat pribadi penyakit jantung koroner atau pembuluh darah di usia muda.
  • Tanda fisik, seperti benjolan lemak di tendon (xantoma tendon) atau lingkaran putih di tepi kornea mata sebelum usia 45 tahun.
  • Kadar LDL. Makin tinggi, makin besar poinnya.
  • Hasil tes genetik bila tersedia.

Total poin di atas 8 berarti FH pasti, 6 sampai 8 kemungkinan besar, dan 3 sampai 5 mungkin [2]. Penilaian ini dilakukan dokter, karena tiap poin perlu diperiksa dengan benar.

Penyebab sekunder yang perlu disingkirkan

Sebelum menyimpulkan faktor keturunan, dokter biasanya mencari penyakit atau obat yang bisa menaikkan kolesterol. Pedoman kolesterol AHA/ACC mencantumkan beberapa penyebab sekunder yang paling sering [3]:

PenyebabContoh atau cara memeriksa
Kelenjar tiroid kurang aktif (hipotiroidisme)Pemeriksaan TSH
Sindrom nefrotik, kebocoran protein besar lewat ginjalPemeriksaan protein urine dan albumin darah
Kolestasis, aliran empedu terhambatPemeriksaan fungsi hati, seperti ALP dan bilirubin
Obat tertentuMisalnya kortikosteroid, siklosporin, amiodaron, dan diuretik tertentu
Pola makanBanyak lemak jenuh atau lemak trans

Penyebab sekunder penting dicari karena penanganannya berbeda. Kalau penyakit dasarnya diobati, kolesterol bisa ikut turun. Sindrom nefrotik juga penting dicari, karena ia sekaligus tanda gangguan ginjal. Kencing yang sangat berbusa dan bengkak di kelopak mata atau kaki bisa menjadi petunjuknya, lihat kencing berbusa.

Pola makan tetap berpengaruh

Orang kurus pun bisa makan banyak lemak jenuh, misalnya gorengan, santan kental, jeroan, dan daging berlemak. Pedoman ESC/EAS menyebut pengurangan lemak jenuh dan lemak trans sebagai perubahan makan yang paling berpengaruh pada LDL [4]. Pada FH, perbaikan pola makan saja biasanya belum cukup untuk mencapai target, tetapi tetap menjadi dasar pengobatan [2].

Periksa keluarga

Kalau kamu didiagnosis FH, setiap orang tua, saudara kandung, dan anak kamu punya peluang sekitar 50% membawa kelainan yang sama, karena FH diwariskan secara dominan [2]. Konsensus EAS menyarankan skrining keluarga secara berantai, dimulai dari orang yang pertama terdiagnosis [2]. Anak-anak juga bisa diperiksa. Skrining juga dianjurkan bila kolesterol total orang dewasa 310 mg/dL (8 mmol/L) atau lebih, atau 230 mg/dL (6 mmol/L) atau lebih pada anak [2].

Langkah berikutnya

Kalau LDL kamu tinggi di usia muda, langkah yang wajar adalah mengulang profil lemak, memeriksa tiroid, fungsi hati, dan urine, lalu membahas riwayat keluarga dengan dokter. Target LDL kamu ditentukan dari kategori risikomu, yang dijelaskan di kenapa target LDL beda tiap orang. Selalu bandingkan hasil dengan nilai rujukan di lembar lab kamu sendiri.

Kapan harus ke dokter?

  • LDL 190 mg/dL atau lebih, atau kolesterol total 310 mg/dL atau lebih, terutama di usia muda
  • Ada keluarga dekat yang terkena serangan jantung atau meninggal mendadak di usia muda
  • Benjolan kekuningan di tendon atau kelopak mata, atau lingkaran putih di tepi kornea sebelum usia 45 tahun
  • Kencing sangat berbusa disertai bengkak di kaki atau kelopak mata
  • Nyeri dada atau sesak napas: segera ke IGD

Pertanyaan terkait

Kolesterol LDL: kenapa targetnya beda tiap orangTSH: arti hasil tinggi dan rendahProfil lemak: cara membaca kolesterol total, LDL, HDL, dan trigliseridaKencing berbusa, kapan perlu khawatir?

Rujukan

  1. Beheshti SO, Madsen CM, Varbo A, Nordestgaard BG. Worldwide prevalence of familial hypercholesterolemia: meta-analyses of 11 million subjects. J Am Coll Cardiol. 2020;75(20):2553-2566 Lihat sumber
  2. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-3490 Lihat sumber
  3. Grundy SM, Stone NJ, Bailey AL, et al. 2018 AHA/ACC/AACVPR/AAPA/ABC/ACPM/ADA/AGS/APhA/ASPC/NLA/PCNA Guideline on the Management of Blood Cholesterol: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2019;139(25):e1082-e1143 Lihat sumber
  4. Mach F, Baigent C, Catapano AL, et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J. 2020;41(1):111-188 Lihat sumber

Riwayat artikel

  • Diterbitkan: 7 Oktober 2026

Artikel ini disusun Tim Redaksi Ginjalpedia dari pedoman klinis dan riset yang dikutip di bawah, dan tidak menggantikan pemeriksaan dokter.

Laporkan kesalahan di artikel ini